WAT IS DE ZIEKTE VAN DUCHENNE
We geven je een inkijk.
Ontdek hoe onze organisatie zich inzet om onderzoek naar Duchenne te steunen, levens te verbeteren en gezinnen hoop te geven in de strijd tegen deze ziekte. Samen maken we echt een verschil! Maar wat is dat nu ' Duchenne ' ..
Duchenne Spierdystrofie, DMD
Verschillende fases
1. Vroege kinderfase (2–6 jaar)
Eerste tekenen van spierzwakte verschijnen, meestal in de benen en bekken.
Moeite met rennen, springen of traplopen.
Vaak een “waddling” gangen problemen met opstaan van de grond (Gowers-manouvre: handen gebruiken om zich op te duwen bij het opstaan).
Soms vertraagde motorische ontwikkeling.
2. Schoolleeftijd (6–12 jaar)
Spierzwakte wordt duidelijker.
Moeite met rennen, ruw spel en traplopen.
Vaak proximale spierzwakte: spieren van heupen en schouders zijn eerst aangedaan.
Mogelijk lichte leerproblemen of vertraagde cognitieve ontwikkeling bij sommige kinderen.
Sommige kinderen gebruiken rond deze leeftijd al een rolwagen of andere hulpmiddelen.
3. Vroege tienerfase (12–14 jaar)
Meeste jongens hebben rolstoel nodig voor langere afstanden.
Spierzwakte breidt zich uit naar armen en handen.
Gevaar voor gewrichtscontracturen(verstijving van gewrichten) en scoliose (zijwaartse kromming van de wervelkolom).
4. Tiener- en jongvolwassenfase (15–20 jaar)
Volledige afhankelijkheid van rolstoel voor mobiliteit.
Ademhalingsspieren verzwakken, waardoor ademhalingsondersteuningvaak nodig is.
Hartspier (cardiomyopathie) kan aangetast raken, wat medische controle noodzakelijk maakt.
5. Volwassenfase (20+ jaar)
Ernstige spierzwakte in armen, benen en romp.
Ademhalings- en hartproblemen kunnen levensbedreigend worden.
Intensieve medische zorg nodig, vaak met beademing en hartmedicatie.
Wat is Duchenne spierdystrofie?
Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens. Eén op 3.500 jongens wordt geboren met Duchenne.
Oorzaak ?
Een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom veroorzaakt een tekort van het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Dit eiwit geeft de spieren veerkracht en stevigheid. Zonder dystrofine beschadigen de spiercellen, ze sterven op den duur af. Er komt bindweefsel voor in de plaats. Duchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte die via de moeder wordt overgedragen. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de aandoening, dochters hebben 50% kans draagster te worden. In 30% van de gevallen treedt de aandoening spontaan op waarna deze weer kan worden overgedragen.
Typische kenmerken
Kinderen met Duchenne gaan vaak laat lopen, meestal pas na achttien maanden. Omdat de beenspieren niet goed functioneren, hebben ze moeite met opstaan vanuit hurkzit of vanaf de grond. Ze duwen hun lichaam omhoog door zich met de handen op de bovenbenen af te zetten. Later blijkt al snel een motorische achterstand. Hardlopen en traplopen gaan moeizaam. Opvallend is ook dat ze vaak met de buik naar voren en een holle rug staan en lopen. Zij lopen waggelend en hebben meestal, door het op de tenen lopen, spitsvoeten. De kuiten voelen hard aan en zijn dikker dan normaal.
De spieren van vooral bovenbenen en later ook bovenarmen zijn zwak, het uithoudingsvermogen is beperkt. In de loop der jaren neemt de spierkracht af; de meeste kinderen hebben tussen hun achtste en twaalfde jaar een rolstoel nodig. Vanaf deze leeftijd ontstaan vaak contracturen (afwijkingen in de stand van de gewrichten). De gewrichten, eerst in de benen maar later ook in ellebogen en schouders, kunnen niet meer goed bewegen. De rug kan vergroeien (scoliose). Een deel van de kinderen met Duchenne spierdystrofie heeft ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling.
Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast. Rond het twintigste levensjaar kunnen patiënten vaak niet meer zonder ondersteuning ademen. Hoewel de ziekte wordt overgedragen op jongens, kunnen draagsters (circa 20%) ook in lichte mate klachten hebben, zoals spierkramp na inspanning. Soms komen hartspierproblemen voor.
Behandeling ?
Duchenne spierdystrofie is nog niet te genezen, het verloop van de ziekte is onomkeerbaar. De behandeling is vooral gericht op het bestrijden en verlichten van de verschijnselen. Van prednison is een positief effect op de spierkracht beschreven.
Behandeling met prednison kan verlies van spierkracht vertragen:
- rolstoelafhankelijkheid ontstaat later;
- scolioseoperaties zijn minder vaak nodig;
- ademhalingsondersteuning kan later beginnen;
- het effect op de hartspier is gunstig.;
Dit middel wordt meestal voorgeschreven vanaf het moment dat er sprake is van duidelijke klachten en mits er goede controle is op eventuele bijwerkingen. Verschillende bijwerkingen hebben gevolgen voor het (zelf)beeld van Duchenne jongeren:
- verminderde groei;
- gewichtstoename;
- vollemaansgezicht;
- acne;
- euforie of depressie kunnen tot gedragsveranderingen leiden.
Een aanmerkelijke minderheid (in de Verenigde Staten 25%) van de jongens staakt na enige tijd de behandeling, meestal vanwege de gewichtstoename (Moxley et al., 2010).
Bron: https://spierziektenvlaanderen.be/wat-is-duchenne-spierdystrofie/
Nuttige links omtrent Duchenne :
https://www.duchenneparentproject.be/
Motiveer, doneer, doe een gift
en verander een leven ..
